ምርቶች

የማጣቀሻው የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል የጄኔቲክ ልዩነትን እና ከሰው በሽታ ጋር ያለውን ግንኙነት ለማጥናት ደረጃ አዘጋጅቷል, ነገር ግን ኤፒጂኖሚክ ጥናቶች ተመሳሳይ ማጣቀሻ የላቸውም.ይህንን ፍላጎት ለመቅረፍ የ NIH Roadmap Epigenomics Consortium እስከ አሁን ድረስ ትልቁን የሰው ልጅ ኤፒጂኖም ለዋና ህዋሶች እና ቲሹዎች አመነጨ።እዚህ ላይ የፕሮግራሙ አካል ሆነው የተፈጠሩትን 111 ማጣቀሻ የሰው ኤፒጂኖሞች፣ ለሂስቶን ማሻሻያ ቅጦች፣ ለዲኤንኤ ተደራሽነት፣ ለዲኤንኤ ሜቲሌሽን እና ለአር ኤን ኤ አገላለጽ የተዋሃደ ትንታኔን እንገልፃለን።ዓለም አቀፋዊ የቁጥጥር አካላት ካርታዎችን እናቋቋማለን፣ የተቀናጀ እንቅስቃሴን የሚቆጣጠሩ ሞጁሎችን እንገልፃለን፣ እና አነቃቂዎቻቸው እና አፋኝዎቻቸው።ከበሽታ እና ከባህሪ ጋር የተገናኙ የዘረመል ልዩነቶች በቲሹ-ተኮር ኤፒጂኖሚክ ምልክቶች የበለፀጉ መሆናቸውን እናሳያለን፣ ባዮሎጂያዊ ተዛማጅነት ያላቸውን የሕዋስ ዓይነቶች ለተለያዩ የሰው ልጅ ባህሪያት ያሳያሉ እና የሰውን በሽታ ሞለኪውላዊ መሠረት ለመተርጎም።ውጤቶቻችን የጂን ቁጥጥርን፣ ሴሉላር ልዩነትን እና የሰውን በሽታ ለመረዳት የኤፒጂኖሚክ መረጃ መረጃ ማዕከላዊ ሚናን ያሳያል።