ምርቶች

በሳይስታቲዮኒን ቤታ-ሲንታሴ (ሲቢኤስ) ጂን ውስጥ ሁለት ሚውቴሽን ፓይሪዶክሲን ምላሽ የማይሰጥ ሆሞሲስቲንዩሪያ ባላቸው ሁለት የጃፓን ወንድሞች እና እህቶች በአራስ ጊዜ ውስጥ በደማቸው ውስጥ የተለያየ የሜቲዮኒን መጠን ነበራቸው።ሁለቱም ታካሚዎች የሁለት ሚውታንት alleles ውሁድ ሄትሮዚጎት ናቸው፡ አንደኛው በኑክሊዮታይድ 194 (A194 ጂ) ላይ ከኤ-ወደ-ጂ ሽግግር ነበረው ይህም በፕሮቲን (H65R) 65 ቦታ ላይ ሂስቲዲን ወደ አርጊኒን እንዲቀየር አድርጓል። የጂ-ወደ-ኤ ሽግግር በኑክሊዮታይድ 346 (G346A) ይህም በፕሮቲን (G116R) 116 ቦታ ላይ የ glycine-to-arginine ምትክን አስገኝቷል.ሁለቱ የሚውቴሽን ፕሮቲኖች በ Escherichia coli ውስጥ ተለይተው ተገልጸዋል, እና ሙሉ በሙሉ የካታሊቲክ እንቅስቃሴ አልነበራቸውም.ተመሳሳይ ጂኖታይፕ እና የፕሮቲን አወሳሰድ ከሞላ ጎደል እኩል ቢሆንም፣ እነዚህ ወንድሞች እና እህቶች በአራስ ጊዜ ውስጥ የተለያዩ የደም ሜቲዮኒን ደረጃዎችን አሳይተዋል ፣ ይህም በደም ውስጥ ያለው methionine መጠን የሚወሰነው በሲቢኤስ ጂን እና በፕሮቲን አወሳሰድ ጉድለት ብቻ ሳይሆን በ በ methionine እና homocysteine ​​​​metabolism ውስጥ የተካተቱ ሌሎች ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ, በተለይም በአራስ ጊዜ ውስጥ.ስለዚህ ለከፍተኛ ተጋላጭነት የተጋለጡ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ሆሞሲስቲንዩሪያ ያለባቸው ወንድሞች እና እህቶች ያሏቸው፣ ምንም እንኳን በአራስ ሕፃናት የጅምላ ምርመራ በደማቸው ውስጥ ያለው የሜቲዮኒን መጠን መደበኛ ቢሆንም፣ ሕክምናው እንዲቻል የኢንዛይም እንቅስቃሴ ወይም የጂን ትንተና ክትትል ሊደረግላቸው ይገባል። የክሊኒካዊ ምልክቶችን እድገት ለመከላከል በተቻለ ፍጥነት ተጀምሯል.በተጨማሪም፣ በአራስ ሕፃናት ላይ ያለውን የሲቢኤስ እጥረት በጅምላ ለማጣራት አዲስ፣ ይበልጥ ስሱ ዘዴ መፈጠር አለበት።